El embarazo

Médico genetista de lo que es un niño de 14 años.

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Un genetista es un especialista médico que se dedica al diagnóstico, tratamiento y prevención de los procesos patológicos causados ​​por la predisposición hereditaria. La mayoría de las veces, las personas buscan consejo de la genética en la etapa de planificación de un niño, o si se sospecha una enfermedad hereditaria.

En el caso de que la pareja consuma sangre y planifique o ya haya concebido un hijo, la consulta y la observación con la genética son simplemente obligatorias.

¿Qué se incluye en la competencia de la genética?

Todas las enfermedades que pueden ser debidas a una predisposición hereditaria o causadas por una relación entre parientes cercanos, son competencia de un genetista.

Además, un genetista puede calcular el grado de riesgo de una enfermedad en un niño, siempre que ambos padres o uno de ellos sean portadores. En este caso, el médico necesariamente habla con los padres, explicándoles todos los factores, riesgos y el desarrollo del proceso patológico en el futuro.

Cabe señalar que un genetista no trata un solo órgano. El especialista está trabajando para identificar la enfermedad como un todo, con respecto a todo el organismo.

¿Qué enfermedades trata un genetista?

En el área de competencia de este especialista hay una gran cantidad de procesos patológicos. Algunos de ellos son extremadamente raros. Las más comunes son las siguientes dolencias:

  1. patologías que tienen un tipo de herencia dominante, recesivo y vinculado a X,
  2. genomica
  3. síndromes de varios tipos (Abajo, Disomía, Grito felino),
  4. retraso mental
  5. Bebé genéticamente predispuesto al alcoholismo, uso de drogas, nicotina,
  6. mutaciones de varios tipos.

Además, un genetista puede hacer un pedigrí y calcular el grado de riesgo de desarrollar cualquier enfermedad genética en un niño en la etapa de concepción.

¿Cuándo necesitas recurrir a la genética?

Se requiere la consulta de este especialista en la etapa de planificación del niño, siempre que haya casos de patologías hereditarias graves en la familia. Especialmente, se debe prestar atención a esto si un niño ya nace en la familia, con alguna enfermedad genética o con una patología de etiología desconocida.

Sin embargo, debe tenerse en cuenta que una consulta con un genetista no será superflua, incluso si no hay motivos aparentes de preocupación. Con la ayuda de métodos de diagnóstico modernos, se puede identificar una patología grave en la etapa del primer trimestre del embarazo. Un viaje a la genética es obligatorio si se detecta una anomalía en el desarrollo del feto en una ecografía.

Es necesario tener en cuenta el hecho de que el diagnóstico de un especialista no siempre se puede considerar como una oración. Muchos procesos patológicos, incluso con predisposición hereditaria, pueden corregirse o reducir su acción al mínimo.

Además, la genética debe abordarse si tales factores son justos:

  1. una mujer da a luz solo a niños muertos, o el embarazo termina en aborto involuntario,
  2. en una pareja casada donde una mujer tiene 35 años y más
  3. Una persona que tiene una tendencia a enfermedades genéticas y planea un niño.
  4. Personas con un deterioro patológico de la actividad mental con la edad.
  5. Parejas que son parientes de sangre.

Principio de la genética del trabajo.

El trabajo del médico con los pacientes comienza con el descubrimiento de los antecedentes familiares. Para eliminar los factores etiológicos de una forma diferente, el paciente es inicialmente examinado por ciertos especialistas.

Solo después de que el médico genético tenga los resultados del examen y un historial familiar completo, se designa un programa de diagnóstico.

Métodos de investigación genética.

En su trabajo, el especialista utiliza los siguientes métodos de diagnóstico:

  1. detección de tipo genético
  2. Diagnóstico de ADN,
  3. investigación cromosómica
  4. cariotipo.

Si estamos hablando de la patología del feto, se designan métodos de investigación adicionales:

  1. biopsia de material del útero,
  2. marcador bioquímico de la madre,
  3. Ultrasonido

En cuanto a los métodos invasivos, son nombrados solo en los casos más extremos. Esto se debe al hecho de que tales análisis instrumentales pueden afectar la salud del niño.

La apelación oportuna de la pareja a este especialista puede ayudar a prevenir el desarrollo de patología grave en un niño en una etapa temprana del desarrollo fetal. La planificación adecuada del bebé hace posible, si no se excluye, minimizar el riesgo de desarrollar enfermedades y complicaciones graves. Este último concierne no solo al niño, sino también a su madre. Cabe señalar que, en este caso, no se trata solo de la salud física del bebé y sus padres, sino también de la psicológica.

¿Cuándo debo recurrir a la genética?

Consultar a un especialista es necesario en la etapa de planificación del embarazo.

Esto es especialmente cierto para los siguientes pares:

Los cónyuges que se enfrentan con el problema de la infertilidad.

Mujeres que tienen un segundo embarazo no en desarrollo.

Casos repetidos de aborto espontáneo.

Enfermedades hereditarias identificadas en la familia.

Edad de las mujeres mayores de 35 años.

Malformaciones del feto que se descubrieron durante la exploración de ultrasonido de rutina.

Consulta genética puede ser requerido por el niño. Así, en pediatría, la ciencia permite confirmar o refutar enfermedades cromosómicas o hereditarias en un niño. Es imperativo que el bebé sea llevado a la genética, si tiene CRA, deterioro del desarrollo físico o psíquico, hay defectos congénitos o trastornos autistas.

No piense que la asesoría genética es un procedimiento inusual. Pertenece a la categoría de servicios médicos especializados y está orientado a ayudar al paciente. Su objetivo es identificar y prevenir enfermedades hereditarias y malformaciones.

La ayuda genética le permite comenzar la prevención, incluso prenatal, de manera oportuna, para llevar a cabo un diagnóstico prenatal completo del feto, si existe un riesgo genético del desarrollo de un niño. Si se confirman anomalías congénitas, el genetista puede dar un pronóstico preliminar del desarrollo y la vida del niño. Puede ser que se cambien las tácticas de manejo de la mujer embarazada, se tomen medidas para realizar la corrección terapéutica o quirúrgica de las violaciones reveladas.


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Un obstetra-ginecólogo es el médico que más a menudo envía parejas de casados ​​a consultar con genéticos, pediatras y neonatólogos, quienes recomiendan asesoramiento genético a niños y recién nacidos.

Las razones para recurrir a la genética pueden ser las siguientes:

Aborto involuntario primario,

Muerte fetal o aborto involuntario

Existen enfermedades congénitas y hereditarias en la historia familiar,

Matrimonio entre parientes cercanos,

Procedimientos de planificación para FIV e ICSI.

El curso desfavorable del embarazo con riesgo de patología cromosómica,

La probabilidad de malformaciones congénitas (según los resultados de la ecografía),

ARVI transferido, medicación, riesgos laborales, como factores negativos que influyen en el curso del embarazo.

¿Cómo es la recepción de la genética?

El paciente que acudió a la consulta deberá pasar por varias etapas:

Refinamiento del diagnóstico. Si existe una sospecha de patología hereditaria, el médico utilizará varios métodos de investigación para refutar o confirmar esta sospecha: bioquímicos, inmunológicos, citogenéticos, genealógicos, etc. Además, se deberá estudiar la historia familiar y se revelarán los datos sobre patologías disponibles para familiares cercanos. Es posible que se requiera un examen más exhaustivo de los familiares enfermos.

Pronóstico En esta etapa, el médico explicará a la familia que solicitó ayuda la naturaleza de la enfermedad identificada. El pronóstico en sí se basa en un cierto tipo de herencia: monogénica, cromosómica, multifactorial.

La conclusión se emite a los pacientes por escrito, lo que indica el pronóstico de salud para la descendencia de una familia en particular. El médico evalúa los riesgos de un niño enfermo e informa a los cónyuges al respecto.

Las recomendaciones de la genética se reducen al hecho de que él da consejos sobre si la familia debe planificar el nacimiento de un niño teniendo en cuenta la gravedad de la enfermedad, la esperanza de vida y los posibles riesgos, tanto para la salud del bebé como para la salud de los padres. En cuanto a la decisión y si tener o no un bebé, los esposos lo tomarán por su cuenta.

La genética en su trabajo utiliza una variedad de métodos complejos para diagnosticar posibles violaciones.

El método genealógico, que tiene como objetivo recopilar información sobre las enfermedades de los familiares en varias generaciones.

Pruebas de HLA o pruebas de compatibilidad genética. Este método de diagnóstico se recomienda para los cónyuges durante la planificación de un futuro embarazo. Además, es posible estudiar los cariotipos de los esposos, análisis de polimorfismos de genes.

Estudio preimplementario de anomalías genéticas en el desarrollo de embriones, que se obtuvieron durante la FIV.

Detección combinada no invasiva de marcadores séricos de una mujer y un feto. Este método se realiza en la etapa de carga de un niño y le permite identificar la patología cromosómica existente.

Los métodos invasivos de diagnóstico del feto se utilizan solo cuando es absolutamente necesario. El material genético fetal se obtiene mediante biopsia de corion, cordocentesis o amniocentesis.

La ecografía del feto también es un método bastante informativo y le permite ver defectos graves y anomalías del desarrollo fetal. Se realiza de forma obligatoria tres veces durante la carga del niño.

El examen bioquímico es un procedimiento obligatorio para todas las mujeres, sin excepción, que tienen un hijo. Este método le permite excluir muchas anomalías cromosómicas, como: síndrome de Patau, síndrome de Edwards, etc.

El cribado neonatal se realiza para detectar fibrosis quística, galactosemia, fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, síndrome androgenital. Si se detectan marcadores de estas enfermedades, el niño es enviado a la genética y repite el procedimiento de examen. Cuando se confirma el diagnóstico, el médico prescribe el tratamiento adecuado.

Además de los métodos anteriores, un genetista puede establecer la paternidad y la maternidad, así como la afinidad biológica.

Prevención de enfermedades hereditarias.

Para fines preventivos en genética hay tres áreas:

Prevención primaria. Se trata de planificar el parto, rechazarlo ante la presencia de altos riesgos de desarrollar patologías y mejorar el entorno humano.

La profilaxis secundaria se reduce a la selección de embriones con defectos en la etapa de preimplantación. Además, esto incluye la interrupción del embarazo, si existe una patología clara.

La prevención terciaria está dirigida a corregir aquellas manifestaciones que dan genotipos dañados.

Cuando un niño nace con defectos ya existentes, la mayoría de las veces requiere cirugía (con defectos congénitos). El apoyo social y la terapia adecuada, así como la observación de por vida en genética son necesarias para las anomalías genéticas y cromosómicas.

Cuándo contactar Genética

De importancia fundamental es el tema del sexo del niño,

Ya nace un niño con anomalías genéticas.

En la familia de uno de los cónyuges había enfermedades hereditarias o malformaciones,

Las madres tienen más de 35 años.

En el pasado hubo abortos espontáneos, esterilidad, mortinatos,

En las primeras etapas del embarazo, la madre tomó medicamentos, se sometió a quimioterapia o estuvo expuesta a factores ambientales nocivos (radiación, sustancias químicas).

¿Cuáles son los principales tipos de diagnósticos que se realizan habitualmente? Genéticos.

Haciendo una carrera, no olvide que una mujer está en la mejor forma para el nacimiento de niños sanos de 18 a 35 años.

Si el embarazo ocurre después de 35 años, debe pasar un examen genético.

Es muy importante preservar cualquier información relacionada con el historial de salud de cada familia. La mayoría de los padres expectantes tienen un pequeño riesgo de transmitir cualquier defecto genético y nunca usan los servicios de un genetista. En muchos casos, un obstetra en conversación con cada una de estas parejas implica problemas genéticos importantes.

El mejor período para una reunión con un genetista, por supuesto, es el tiempo antes del comienzo del embarazo o, en el caso de parentesco cercano, incluso antes del matrimonio. Si la mujer ya está embarazada, el genetista propondrá pruebas prenatales adecuadas y ayudará a los padres a decidir si tener o no hijos. Los consejos de genética salvaron a cientos de miles de parejas en alto riesgo de tener hijos afectados por discapacidades graves del desarrollo.

Noticias medicas

Los científicos de la Universidad de Colorado en los Estados Unidos obligaron a las células cancerosas a ser más susceptibles a las drogas. Se necesitan células afectadas.

En San Petersburgo, se realizó un ejercicio práctico de fisioterapia para pacientes con enfermedad de Bechterew. Al evento asistieron alrededor de 25 pacientes que padecen esta grave enfermedad reumática.

Genetica - Un médico que estudia enfermedades hereditarias. Se recomienda a este especialista que visite a todas las parejas que planean tener hijos, así como a las mujeres durante el embarazo, especialmente cuando existe el riesgo de tener un bebé con patología.

Algunas personas se preguntan qué hace un genetista durante el embarazo, que, a primera vista, se desarrolla sin problemas, entonces ¿por qué consultar con él? El hecho es que a menudo los niños con anomalías genéticas nacen de padres completamente sanos que son portadores de cromosomas dañados o mutaciones. Es posible que ni siquiera estén al tanto de este problema. Para evitar un destino tan lamentable, recurren a los centros genéticos.

¿Qué situaciones van a la genética?

Consulte con este especialista en las siguientes situaciones:

  • examen previo al matrimonio para crear descendencia saludable,
  • planificación del embarazo,
  • infertilidad o abortos involuntarios, nacidos muertos,
  • la última vez que nació un bebé con patologías genéticas,
  • Las enfermedades hereditarias están presentes en otros miembros de la familia,
  • durante la maternidad para establecer el riesgo de preeclampsia, retraso del desarrollo, trombofilia, esto es especialmente importante con cambios en,
  • Algunos miembros de la familia tienen problemas con el desarrollo físico o mental (baja estatura, comportamiento autista, deformidades esqueléticas),
  • oncología con parientes cercanos,
  • para establecer la paternidad (cuando el bebé se parece a un miembro de la familia),
  • Casos donde los futuros padres son parientes de sangre.
  • Embarazada menor de 18 años o mayor de 35 años.
  • durante el parto, la mujer sufrió una enfermedad infecciosa o tuvo una recaída crónica, en la que se tomaron drogas,
  • La futura madre toma alcohol, drogas, hace diagnósticos de rayos X, está en la posición.

Enfermedades genéticas

Aquí hay solo algunas enfermedades, cuyo diagnóstico es posible después de una investigación genética:

  • fibrosis quística,
  • sindrome adrenogenital
  • neurofibromatosis tipo I,
  • Síndrome de down,
  • Síndrome de Marfan,
  • síndrome de patau,
  • Retraso mental con cromosoma X frágil.

¿Qué hace el médico genetista?

Pregunta en detalle sobre un par de enfermedades "familiares", es decir, si la diabetes, las enfermedades del corazón y otras afines están en la familia inmediata: padres, abuelas, abuelos, hermanos o hermanas. En tales situaciones se consideran tres generaciones. Un genetista examina su tarjeta con un historial médico. Sobre la base de la información recopilada, el médico puede prescribir algunas pruebas para determinar el posible riesgo. Un genetista descifra los resultados de las pruebas de detección realizadas en cualquier etapa del embarazo.

¿Qué pruebas y métodos de diagnóstico se utilizan?

Cuando sobre la base de los datos recopilados sobre los familiares del esposo y la esposa, el riesgo genético fue de hasta el 5%, se considera bajo, de 6 a 20% - medio. Cuando se recomienda que la pareja siga uno de los métodos de diagnóstico prenatal. Si el riesgo es superior al 20%, es obligatorio realizar un examen adicional.

Diagnostico prenatal

Métodos no invasivos (sin intervención quirúrgica). Estos incluyen:

  • . Se pueden identificar muchos defectos al final de I, al comienzo del segundo trimestre del embarazo. Por ejemplo, tales como: hernias de la pared abdominal anterior, hernias espinales y craneales, defectos cerebrales extensos, enfermedad renal poliquística, fetos no separados. Debido a la importancia de la información recibida, es imposible pasar por alto el examen de ultrasonido y debe hacerse en el tiempo designado por el médico. Por lo general, el procedimiento se realiza tres veces a las 11-12, 20-22 y 30-32 semanas. Si hay evidencia, haga un intervalo de 4 semanas. Los médicos han establecido durante mucho tiempo una relación definida entre la naturaleza del defecto y el momento en que se descubrió.
  • Obteniendo proteína alfa producido a partir de la placenta y otros marcadores cuyos fragmentos de ADN se encuentran en la sangre de una mujer. Se determinan a las 16-20 semanas. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Métodos invasivos (con intervención quirúrgica). Con su ayuda, las células fetales son aisladas para la investigación. Tales métodos dan resultados bastante precisos sobre la condición del feto, pero existe una amenaza de aborto debido a la intervención quirúrgica, por lo que se recurre a ellos en casos extremos cuando el riesgo de desarrollar defectos es alto. Los métodos invasivos incluyen:

  • Amniocentesis (muestreo y análisis de líquido amniótico). El método de investigación más común. Celebrado en un período de 17-20 semanas. Gracias a este estudio, se determina el cariotipo del feto, el contenido de ciertas enzimas y hormonas, la proteína alfa y el análisis de ADN para la patología cromosómica.
  • Cordocentesis Esta es una extracción de sangre fetal de los vasos del cordón umbilical. También se lleva a cabo sólo a partir de la semana 17 de embarazo. Así, se detectan enfermedades sanguíneas, estados de inmunodeficiencia hereditaria, infección intrauterina del feto, trastornos metabólicos, se detecta el cariotipo.
  • Biopsia de corion . La ingesta se realiza mediante punción de la pared abdominal anterior y vejiga fetal. El procedimiento se lleva a cabo por un período de 8 a 11 semanas. Se muestra cuando uno de los padres tiene un cariotipo cambiado (conjunto de cromosomas) o la familia ya tiene un hijo con patologías hereditarias.
  • Embrioscopia. Un estudio realizado en el primer trimestre. La óptica flexible especial se inserta en el cuello uterino para observación directa y evaluación de la circulación sanguínea del embrión desde el interior. La embroscopia se realiza no antes de 5 semanas.
  • Biopsia de piel fetal. Conducido para diagnosticar ciertas enfermedades de la piel.

¿Qué es el análisis del cariotipo?

Este es un estudio de la cantidad de cromosomas disponibles, su forma y tamaño. Aproximadamente en 1-2 semanas después de la entrega de los resultados del análisis estarán listos. Si todo está bien, entonces los 46 cromosomas están agrupados y etiquetados como 46XY para hombres y 46XX para mujeres. En presencia de cambios patológicos, el conjunto de cromosomas puede ser más o menos de 46, los compuestos pareados pueden romperse o agruparse incorrectamente. Tales cambios se llaman aneuploidía.

Por supuesto, el examen de la genética juega un papel importante: le permite observar el desarrollo fetal del feto y hacer ciertas predicciones. Sin embargo, hay un aspecto moral y ético de tales análisis: si, por ejemplo, durante una encuesta de este tipo, a los futuros padres se les dice que un niño tiene síndrome de Down, ¿cómo puede ser? Después de todo, un genetista no trata las enfermedades hereditarias, solo las revela.

A menudo, en tales casos, las madres proponen interrumpir el embarazo, sin embargo, se cree que desde el momento de la concepción se desarrolla en el interior una vida con el derecho a existir. Además, hay casos en que solo se calcula la probabilidad de riesgo de desarrollar una enfermedad. Pero esto no significa que necesariamente se manifestará.

Un genetista es un médico cuya tarea principal es identificar y tratar enfermedades que se desarrollan como resultado de diversos trastornos genéticos. Debe acudir a una cita con este especialista si uno de los miembros de la familia ya se ha establecido correctamente o si se sospecha el desarrollo de una patología hereditaria. La genética debe dirigirse a los padres que tienen un hijo con discapacidades físicas o mentales, así como a parejas durante el período de planificación del embarazo para evitar posibles problemas.

¿Cuáles son los deberes de un médico genético?

Un genetista debe primero hacer un diagnóstico en primer lugar. Luego debe identificar el tipo de herencia en cada caso. Sus responsabilidades incluyen el cálculo de la probabilidad del riesgo de recurrencia de una enfermedad. Es este especialista quien puede determinar al cien por ciento, si las medidas preventivas pueden ayudar a prevenir el desarrollo de una enfermedad hereditaria. También debe explicar claramente todos sus pensamientos al paciente, así como a los miembros de su familia, si los hay, en la recepción. Bueno, y, por supuesto, es este especialista quien debe realizar, si es necesario, todos los exámenes necesarios.

¿En qué casos es obligatorio consultar a un médico especialista en genética?

Si el sexo de un niño es de particular importancia para las parejas, entonces deben visitar la genética. Lo mismo debe hacerse con todas aquellas familias que tenían enfermedades hereditarias o deformidades en la familia. Tener un hijo con un trastorno genético en la familia es otra razón para hacer una cita con este médico. Sin la ayuda de este especialista no se puede hacer en el caso de matrimonios de parentesco, así como si una mujer quedara embarazada mayor de treinta y cinco años.

¿Cómo conseguir una profesión genética?

Para convertirse en genetista, en primer lugar, debe obtener una educación superior en el campo de la medicina general. Después de eso, necesitas pasar una especialización en genética, que se lleva a cabo en los departamentos para la preparación de genetistas en varias instituciones educativas. La especialización formativa dura unos 2 años.

Con el paso de la especialización genética estudiamos las siguientes disciplinas:

  • Genética humana general. Esta ciencia estudia el patrón de transmisión por herencia de ciertas características normales y anómalas del organismo.
  • Genética clínica. Esta sección de medicina estudia el carácter (origen, desarrollo, consecuenciasa) Enfermedades hereditarias.
  • Métodos diagnósticos modernos. Esta disciplina incluye el estudio de los aspectos específicos de llevar a cabo y descifrar los diversos análisis que pueden designarse como genetistas.
  • Fisiología humana. La ciencia que estudia la estructura y las funciones de los órganos y tejidos individuales, así como sus actividades acumulativas, que aseguran la actividad vital del organismo.
  • Genética ecológica. Esta es una sección de genética que estudia la influencia del medio ambiente en el cuerpo humano, los posibles cambios bajo la influencia de la ecología y su capacidad para heredarse.
  • Farmacogenética. Esta disciplina estudia el efecto de la herencia en la respuesta del cuerpo, que puede ocurrir al tomar ciertos medicamentos.

Pacientes de genetica

La categoría principal de pacientes genéticos está formada por personas que, por su propia voluntad o el testimonio de un médico, desean conocer la probabilidad de una enfermedad hereditaria en un niño planificado o portador. Con intentos fallidos prolongados de concebir un hijo, también se comunican con este especialista para verificar si la causa es la infertilidad genética. Para obtener datos confiables, se lleva a cabo una evaluación del riesgo genético, que consiste en llevar a cabo varios estudios prenatales.

También a este médico están aquellos que ya han encontrado la manifestación de alguna enfermedad genética. Tales pacientes son diagnosticados (Si no se establece el diagnóstico.), el tratamiento se prescribe (si es apropiado) o medidas preventivas para prevenir la recurrencia (exacerbaciones repetidasa) enfermedad.

¿Cuál es el trabajo de la genética?

El trabajo de la genética, como cualquier otro médico, es proporcionar asistencia competente a los pacientes. Inicialmente, se realiza una encuesta, durante la cual el médico hace preguntas sobre los pacientes (más a menudo son parejas que planean tener un bebé o ya lo están esperando), y sobre sus parientes cercanos.

Durante la encuesta, el genetista aclara los siguientes datos:

  • La presencia de embarazos fallidos (abortos, abortos),
  • la presencia de ciertas patologías genéticas en hombres y mujeres que planean tener o esperan un hijo,
  • información sobre la enfermedad de familiares (Habitualmente afectado por al menos 3 generaciones.),
  • la presencia en la familia de un niño mayor con ciertas patologías,
  • Factores perjudiciales que los pacientes enfrentan en el hogar o en el trabajo (Vivir cerca de grandes fábricas, interacción frecuente con productos químicos.).
Luego se realiza un diagnóstico, cuyos métodos se eligen en función de las respuestas recibidas. Un conjunto de análisis y datos de encuestas le permite al médico determinar la probabilidad de que se desarrolle una patología genética y tomar las medidas adecuadas.

Los temas de prevención de enfermedades genéticas también son un componente importante del trabajo de la genética. Además del diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades genéticas en genética, existen otras responsabilidades profesionales.

Un genetista del lugar de trabajo realiza las siguientes acciones:

  • organización de la rehabilitación del paciente (con graves dolencias hereditarias),
  • extraer los documentos necesarios (Fichas hospitalarias, derivaciones a otros especialistas.),
  • organización y control del personal subordinado (enfermeras, ordenanzas).
También debemos mencionar esta dirección en el trabajo de la genética como trabajo educativo con la población. Aproximadamente el 10% de los niños en la Federación Rusa padecen alguna enfermedad genética. Entre ellos hay muchos niños discapacitados y socialmente inadecuados que necesitan ayuda constante tanto de los padres como de los médicos. La actitud responsable ante la planificación del nacimiento de un niño es un método eficaz para reducir el número de enfermedades hereditarias.

La tarea de la genética es explicar a los futuros padres la importancia de un examen preliminar antes de la concepción, el cumplimiento de las prescripciones médicas y otras medidas de precaución. El médico también en eventos educativos habla sobre los factores de riesgo y la prevención de enfermedades hereditarias.

¿Qué enfermedades cromosómicas trata el genetista?

Este grupo está representado por una gran cantidad de enfermedades que se manifiestan por múltiples desviaciones en el desarrollo físico y, a menudo, están acompañadas por retraso mental.

En la práctica de la genética, las siguientes enfermedades cromosómicas son las más comunes:

  • Síndrome de down La enfermedad más común y bien estudiada en este grupo. La causa del desarrollo del síndrome de Down se convierte en un cromosoma adicional, que se forma en el momento de la fertilización del óvulo (es decir, un niño con síndrome de Down tiene padres sanos, pero cuando combinan su biomaterial, hay un "fracaso"). Enfermedad manifestada de aspecto característico (Ojos cortados oblicuos, nariz ancha, boca entreabierta.), demencia, sistema inmunológico débil.
  • Síndrome de Patau. También se desarrolla debido al cromosoma adicional, que se forma durante la fertilización. Se manifiestan graves anomalías físicas, que a menudo conducen a la muerte del feto en el útero. Los niños nacidos con este síndrome en países desarrollados viven hasta la edad de 1 año en aproximadamente el 15 por ciento de los casos.
  • Síndrome de Klinefelter. Se encuentra solo en pacientes masculinos y a menudo se encuentra cuando una pareja recurre a la genética sobre la infertilidad, ya que esta anomalía hace que un hombre sea estéril. A los signos externos del síndrome de Klinefelter se les puede atribuir un alto crecimiento (no menos de 180 centímetros), algunos pacientes tienen agrandamiento de las glándulas mamarias. En algunos pacientes, la inteligencia es normal, en otros puede haber desviaciones menores de la norma.
  • Síndrome de Shereshevsky-Turner. La patología se manifiesta únicamente por anomalías físicas: defectos en la estructura de los órganos genitales, estatura baja, cuello corto, pliegues de la piel en el cuello. En la mayoría de los casos, las personas con este síndrome son infértiles, pero con un tratamiento competente es posible concebir.

¿Cuáles son las enfermedades genéticas que trata el genetista?

Las enfermedades genéticas se manifiestan como un trastorno metabólico de cualquier grupo de sustancias (Lípidos, aminoácidos, metales, proteínas.), que conduce a la disfunción de ciertos órganos, anomalías en el desarrollo físico. Los problemas de salud mental en patologías genéticas son raros.

En la práctica de la genética, pueden aparecer las siguientes enfermedades:

  • Hemofilia La causa de la patología es la síntesis insuficiente de proteínas, que son responsables de la coagulación de la sangre. En caso de violación de la integridad de los vasos sanguíneos en tales pacientes comienza un sangrado abundante. Como resultado, existe un riesgo de muerte del paciente debido a una hemorragia interna o pérdida de sangre externa, incluso con heridas menores o cortes. La hemofilia sufre hombres, y las mujeres son portadoras del gen mutado.
  • Talasemia Otro trastorno sanguíneo en el que se produce una cantidad insuficiente de hemoglobina. Manifestación de talasemia con piel ictericia, tamaño grande del abdomen, crecimiento lento del cuerpo. Esta enfermedad no representa una amenaza para la vida, pero en formas severas es necesario realizar regularmente transfusiones de sangre y tomar medicamentos especiales.
  • Ictiosis En esta enfermedad, debido al metabolismo inadecuado de proteínas y grasas, se interrumpe el proceso de queratinización de la piel, como resultado de lo cual el cuerpo del paciente está cubierto de escamas duras y gruesas. En tales pacientes, también hay una tendencia a las alergias, enfermedades del hígado, el corazón y el sistema circulatorio. Si los primeros síntomas aparecen después del nacimiento (generalmente 3 - 4 meses), con el tratamiento adecuado y la ictiosis leve (hay alrededor de 28 tipos de ellos), el pronóstico es favorable. Si un niño ya nace con ictiosis, en la mayoría de los casos muere en los primeros días de vida.
  • Fibrosis quística. En los pacientes con esta enfermedad, la funcionalidad de los órganos que producen moco se ve afectada (Glándulas salivales, pulmones, glándulas sexuales.). El secreto secretado se distingue por el aumento de la densidad y la viscosidad, lo que causa problemas con la funcionalidad de muchos órganos. En los países europeos, la edad promedio de supervivencia para la fibrosis quística es de 40 años, en la Federación Rusa, no más de 30 años.
  • Síndrome de Marfan. Esta patología interrumpe la producción de una sustancia que proporciona una estructura saludable del tejido conectivo, lo que conduce a problemas del sistema musculoesquelético, cardiovascular y nervioso. Los pacientes con síndrome de Marfan son delgados, altos, con un cuerpo bastante corto y brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos y delgados. Curiosamente, Abraham Lincoln sufrió del síndrome de Marfan. Con el tratamiento adecuado, el pronóstico para esta enfermedad es favorable.
Hay que decir que las enfermedades mencionadas anteriormente son solo una pequeña parte de todas las patologías a las que debe enfrentarse la genética, ya que, en general, existen alrededor de 1.500 especies de anomalías genéticas.

¿Qué enfermedades multifactoriales hace un genetista?

Las enfermedades multifactoriales son patologías, cuyo desarrollo determina no solo la herencia, sino también otros factores. Además, tales enfermedades son llamadas enfermedades con predisposición hereditaria.

Se distinguen las siguientes enfermedades multifactoriales:

  • Pie plano Deformación de la forma correcta del pie, lo que hace que una persona se canse más rápido al caminar. Los pies planos pueden ocurrir tanto desde el nacimiento como en cualquier año de vida.
  • La diabetesLa diabetes mellitus es una violación del metabolismo del agua y los carbohidratos, que se manifiesta por un alto contenido de azúcar en la sangre.
  • Una úlcera de estómago.Una úlcera gástrica es una violación de la integridad de la mucosa gástrica, causando que los pacientes (mas a menudo hombres) experimenta dolor abdominal, heces anormales y otros problemas digestivos.
  • Labio leporino. Anomalía en la que un niño nace con una hendidura visible en el labio superior. Con una operación oportuna (uno o variosa) El defecto se elimina casi por completo. El hecho de que un niño manifieste esta patología está muy influido por fumar a una mujer embarazada, beber alcohol y la presencia de enfermedades infecciosas durante el embarazo de un niño.
  • Asma bronquial.El asma bronquial es una inflamación de los pulmones de tipo crónico, que se acompaña de ataques de tos severa, falta de aire y sensación de falta de aire.
  • La esquizofreniaLa esquizofrenia es un trastorno mental en el que la percepción del mundo y el pensamiento del paciente se ve perturbada. Las manifestaciones de la enfermedad son significativas y dependen en gran medida del sexo y la edad del paciente.
La predisposición a una enfermedad particular está predeterminada en el momento de la formación del embrión, pero si aparecerá o no dependerá de las circunstancias externas.

Los siguientes factores afectan las enfermedades hereditarias:

  • El estilo de vida del hombre. Cuanto más fuerte sea la salud física y mental, menos probable es el desarrollo de una enfermedad.
  • Paul Algunas patologías son más comunes, por ejemplo, en los hombres. Además, el sexo de una persona puede afectar la intensidad de la manifestación de la enfermedad.
  • El medio ambiente. Impacto de factores ambientales adversos (Aire y agua contaminados, alimentos con nitratos.) Aumentar el riesgo de desarrollar muchas enfermedades.
Además de los factores anteriores para cada enfermedad, hay factores desencadenantes separados (circunstancias que causan enfermedades). Por lo tanto, el riesgo de diabetes aumenta con el exceso de peso, el pie plano contribuye al uso de zapatos incómodos, úlceras y ciertos medicamentos. Por lo tanto, para las personas que tienen una predisposición hereditaria a una enfermedad en particular, debe observar la prevención de esta enfermedad y llevar un estilo de vida saludable.

¿Qué pruebas y exámenes puede prescribir un genetista?

Entre todas las pruebas y exámenes que un genetista puede prescribir, prenatal (prenatal) diagnósticos. Dichos estudios se asignan a las parejas que están planeando un embarazo y a las mujeres que ya tienen un hijo. Целью дородовых обследований является оценка генетического риска, то есть вероятности того, что ребенок родится с генетической патологией.

Пренатальная диагностика включает инвазивные (involucrar la intervención dentro del cuerpo) y no invasivo (sin intervención) métodos. Los métodos de investigación invasivos se asignan a los pacientes que ya están llevando a un niño. Las pruebas no invasivas se pueden realizar tanto durante la planificación del embarazo como durante el embarazo.

Análisis invasivos en genética durante el embarazo.

Se realizan pruebas de tipo invasivo para determinar si el feto tiene alguna anomalía genética.

Un genetista puede prescribir las siguientes pruebas durante el embarazo:

  • amniocentesisregistrarse),
  • placentocentesis
  • cordocentesis
  • fetoscopia
Amniocentesis
El propósito de este análisis es un estudio de laboratorio del fluido que rodea al feto en el útero de una mujer (También llamado líquido amniótico o líquido amniótico). Para obtener material para el análisis, el médico perfora la pared abdominal del paciente con una aguja fina. Durante el procedimiento, se realiza el seguimiento (controlar) la condición de una mujer con un escáner de ultrasonido. Según el umbral de dolor del paciente, la amniocentesis se realiza completamente sin anestesia, o se usa anestesia local.

El período óptimo para realizar la amniocentesis es el período de 16 a 18 semanas de embarazo, cuando el tamaño del feto es aún pequeño, pero ya es suficiente líquido amniótico.
El líquido resultante (no más de 30 mililitros) es enviado para análisis genético. Los datos de dicho estudio permiten al feto detectar la presencia de enfermedades cromosómicas graves como el síndrome de Down, el síndrome de Patau.

Cordocentesis
Este estudio se realiza mediante la perforación del cordón umbilical fetal para la extracción de su sangre y su posterior estudio en el laboratorio. La punción se realiza a través de la pared abdominal de una mujer embarazada. La cantidad de material requerido para el análisis varía de 1 a 5 mililitros. El momento óptimo para este análisis es de 21 a 25 semanas de embarazo. Es durante este período que los vasos en el cordón umbilical alcanzan el tamaño deseado para llevar a cabo la extracción segura de sangre.

La cordocentesis es un análisis más informativo que la amniocentesis. Puede usarse para identificar no solo patologías cromosómicas, sino también enfermedades de la sangre, distrofia muscular y diversas infecciones intrauterinas. En la mayoría de los casos, el procedimiento se realiza sin anestesia, pero después de esto, el paciente debe permanecer durante varias horas bajo la supervisión de un médico.

Placentocentesis
Durante este procedimiento, se extrae un pequeño fragmento de la placenta, que luego se somete a un análisis de laboratorio. En la mayoría de los casos, requiere anestesia general o local. Después de la placenta, una mujer debe estar bajo supervisión médica durante al menos 2 días.

Este análisis permite determinar la presencia de diversas anomalías hereditarias diferentes en el feto, que se acompañan de patologías mentales o físicas. A diferencia de los 2 estudios anteriores, la placentocentesis se puede realizar en periodos anteriores (a partir de la 12ª semana de gestación), que determina su valor.

Fetoscopia
Este estudio se realiza con la ayuda de una fetoscopia (Un tubo delgado equipado con una fuente de luz y lentes.), que se inserta a través de pequeñas incisiones en el abdomen de una mujer embarazada. Con la ayuda del dispositivo, el médico examina al feto para identificar anomalías físicas visibles. También durante la fetoscopia, se puede extirpar el biomaterial fetal (sangre, fragmentos de piel) para estudiar en el laboratorio.

La fetoscopia es una de las pruebas más informativas y le permite identificar enfermedades raras que no pueden instalarse mediante otros procedimientos de diagnóstico. Sin embargo, este estudio está clasificado como peligroso y rara vez se prescribe, ya que en aproximadamente el 5% de los casos conduce al aborto.

Indicaciones para pruebas invasivas.

Las indicaciones para la investigación invasiva pueden ser absolutas o relativas. Absolutos son aquellos que necesariamente requieren (si no hay contraindicacionesa) realizar investigación. Estos incluyen la herencia cargada (La presencia de enfermedades que se heredan del padre o la madre.), la presencia de un niño mayor con una patología genética particular, resultados de detección deficientes (exámenes planeados durante el embarazo). La edad de una mujer embarazada mayor de 35 a 40 años también es una indicación absoluta de una de las pruebas invasivas.

Con indicaciones relativas, el médico determina la viabilidad del estudio, centrándose en la condición del paciente y otros factores. Tales indicaciones incluyen el curso difícil del embarazo, la infección, la diabetes y otras enfermedades endocrinas en una mujer embarazada. Las indicaciones relativas para tal procedimiento también están tomando medicamentos con un efecto mutagénico, pases de rayos X durante el embarazo.

Pruebas no invasivas en genética al planificar el embarazo y durante el mismo.

El principio de la mayoría de las pruebas no invasivas de diagnóstico que un genetista puede prescribir es la eliminación de un biomaterial (mas sangre) pacientes (o su pareja) para ulterior estudio de laboratorio.

Se distinguen los siguientes métodos de procedimientos diagnósticos no invasivos:

  • análisis cromosómico
  • análisis de compatibilidad genética,
  • prueba de sangre genética,
  • ultrasonidoUltrasonido).
Análisis cromosómico
Análisis de cromosomas (también llamado análisis de cariotipo) se asigna a un hombre y una mujer durante el período de planificación del niño. El propósito del estudio es estudiar la composición cuantitativa y cualitativa de los cromosomas en ambos cónyuges. Para su análisis, se recoge sangre venosa (a veces esperma), de donde se extraen y estudian las sustancias necesarias. Este estudio le permite identificar mutaciones cromosómicas en un hombre o una mujer, lo que puede hacer que un niño desarrolle ciertas anomalías.

El análisis del cariotipo permite establecer las siguientes anomalías:

  • Extra cromosoma. Se manifiesta por el síndrome de Down, el síndrome de Patau y otras enfermedades que se acompañan de retraso mental. Cabe señalar que los pacientes con esta anomalía rara vez recurren a la genética acerca de la planificación de un niño, ya que rara vez pasa desapercibido y conduce a la discapacidad desde una edad temprana.
  • La ausencia de un solo cromosoma. Se diagnostica solo en mujeres y conduce a la infertilidad, así como a algunas anomalías del desarrollo.
  • Ausencia de región cromosómica. Dependiendo de qué parte del cromosoma falta, puede manifestarse como deformidades físicas (Hendido en el cielo, con dedos extra.), enfermedades de diversos órganos (más a menudo el hígado), problemas con el desarrollo mental. En los hombres, la falta de una región cromosómica causa infertilidad.
  • Duplicando la punta del cromosoma. Puede causar enfermedad renal y algunas características del desarrollo físico (conducto auditivo estrecho, que sobresale la mandíbula superior).
Además, el análisis del cariotipo revela la susceptibilidad genética del niño a muchas enfermedades, como la diabetes, la hipertensión, las patologías del corazón y los vasos sanguíneos. En el caso de que se descubra alguna anomalía cromosómica, solo los cónyuges determinan la conveniencia de la concepción por sí mismos, ya que el médico no puede prohibir o insistir en tomar una decisión.

Análisis de compatibilidad genética.
Este análisis se lleva a cabo en los casos en que la pareja durante mucho tiempo no logra concebir un hijo. Además, el estudio es relevante cuando se lleva a cabo la concepción, pero el embarazo se interrumpe debido a un aborto espontáneo, aborto perdido y otras causas. Para realizar un estudio, se toma sangre de un hombre y una mujer para estudiar la composición de la proteína HLA (antígeno leucocitario humano).

Mientras menos diferencias haya en la composición de la proteína femenina y masculina, menor será la probabilidad de que una pareja conciba un hijo. Esto se explica por el hecho de que el embrión se compone de HLA femenino y masculino. Pero si la proteína masculina es similar en composición a la hembra, el cuerpo de la hembra la percibe como propia, pero muta las células y comienza a atacar, con el resultado de que se produce el aborto.

Prueba de sangre genetica
Los análisis de sangre genéticos se realizan en pacientes embarazadas en 2 etapas. La sangre para investigación se extrae de una vena, el procedimiento se realiza por la mañana con el estómago vacío. En la primera etapa, de 11 a 13 semanas, se realiza una prueba doble, que consiste en determinar el número de elementos en la sangre como hCG (gonadotropina humana crónica) y PAPP-A (proteína plasmática A). Ambas sustancias comienzan a ser producidas por el cuerpo de la mujer durante el embarazo. Si aumenta la hCG y se reduce el PAPPA, podemos hablar sobre la probabilidad de una patología genética en el feto.

En la segunda etapa, de 15 a 18 semanas de gestación, se realiza una prueba triple, cuyo objetivo es determinar el nivel de sustancias como hCG, AFP (Alfa-fetoproteína, producida por el hígado fetal.) y estriol (Una hormona que es sintetizada por la placenta y el hígado del bebé.). La desviación acumulada de las normas de los tres indicadores puede indicar anomalías en el desarrollo del feto.

Examen de ultrasonido (Ultrasonido)
Un investigador sónico prescribe ultrasonido para pacientes embarazadas de 10 a 14 semanas de gestación. Una ecografía en este período evalúa 2 criterios importantes para el desarrollo del feto. El primero es el grosor del área del cuello (pliegues de la piel detrás del cuello). En este espacio, el feto acumula líquido y si su volumen supera la norma, existe la posibilidad de que el síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas.

El segundo signo importante de anomalía del desarrollo que puede detectarse en una ecografía es el hueso nasal. Si su tamaño es inferior a lo normal o no hay hueso en absoluto, esto puede indicar algunas patologías que se acompañan de un retraso en el desarrollo mental del niño.

Hablando del ultrasonido como un método para identificar anomalías genéticas, es importante tener en cuenta que solo le permite determinar el riesgo de su desarrollo y no hacer un diagnóstico preciso. La precisión de los resultados del ultrasonido depende en gran medida de la competencia del médico, la calidad del equipo y también de algunas de las características del paciente (peso líquido amniótico). Si el médico ha detectado alguna de las anomalías anteriores, puede ordenar una segunda ecografía. Si las sospechas se confirmaron por segunda vez, al paciente se le prescribe amniocentesis u otro estudio invasivo.

Razones para recurrir a la genética

Un obstetra-ginecólogo es el médico que más a menudo envía parejas de casados ​​a consultar con genéticos, pediatras y neonatólogos, quienes recomiendan asesoramiento genético a niños y recién nacidos.

Las razones para recurrir a la genética pueden ser las siguientes:

Aborto involuntario primario,

Muerte fetal o aborto involuntario

Existen enfermedades congénitas y hereditarias en la historia familiar,

Matrimonio entre parientes cercanos,

Procedimientos de planificación para FIV e ICSI.

El curso desfavorable del embarazo con riesgo de patología cromosómica,

La probabilidad de malformaciones congénitas (según los resultados de la ecografía),

ARVI transferido, medicación, riesgos laborales, como factores negativos que influyen en el curso del embarazo.

Métodos diagnósticos en genética.

La genética en su trabajo utiliza una variedad de métodos complejos para diagnosticar posibles violaciones.

El método genealógico, que tiene como objetivo recopilar información sobre las enfermedades de los familiares en varias generaciones.

Pruebas de HLA o pruebas de compatibilidad genética. Este método de diagnóstico se recomienda para los cónyuges durante la planificación de un futuro embarazo. Además, es posible estudiar los cariotipos de los esposos, análisis de polimorfismos de genes.

Estudio preimplementario de anomalías genéticas en el desarrollo de embriones, que se obtuvieron durante la FIV.

Detección combinada no invasiva de marcadores séricos de una mujer y un feto. Este método se realiza en la etapa de carga de un niño y le permite identificar la patología cromosómica existente.

Los métodos invasivos de diagnóstico del feto se utilizan solo cuando es absolutamente necesario. El material genético fetal se obtiene mediante biopsia de corion, cordocentesis o amniocentesis.

La ecografía del feto también es un método bastante informativo y le permite ver defectos graves y anomalías del desarrollo fetal. Se realiza de forma obligatoria tres veces durante la carga del niño.

El examen bioquímico es un procedimiento obligatorio para todas las mujeres, sin excepción, que tienen un hijo. Este método permite excluir muchas anomalías cromosómicas, como: síndrome de Patau, síndrome de Down, síndrome de Edwards, etc.

El cribado neonatal se realiza para detectar fibrosis quística, galactosemia, fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, síndrome androgenital. Si se detectan marcadores de estas enfermedades, el niño es enviado a la genética y repite el procedimiento de examen. Cuando se confirma el diagnóstico, el médico prescribe el tratamiento adecuado.

Además de los métodos anteriores, un genetista puede establecer la paternidad y la maternidad, así como la afinidad biológica.

Genetista: ¿qué hace y qué enfermedades cura?

Un genetista es conocido para tratar enfermedades hereditarias., evalúa el papel del factor genético en el desarrollo de anomalías patológicas. En su trabajo, un genetista utiliza el conocimiento de la patogénesis, los signos clínicos y la epidemiología de las principales patologías genéticas.

Es importante tener en cuenta que un genetista trata a los pacientes., pre-prescripción de pruebas de ADN, examen de enfermedades infecciosas, cardiovasculares y endocrinas, diagnóstico genético prenatal del feto, que permite identificar defectos congénitos y anomalías, y algunas veces eliminarlos.

¿Qué hace un genetista y qué trata?

Lo que un genetista trata a adultos, recién nacidos y niños en el útero es bien conocidoÉl también tiene una amplia gama de conocimientos:

  • Métodos de diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades hereditarias.
  • Patrones de patogenia y herencia de patologías.
  • Determinación genética, cardiovascular, autoinmune, enfermedades infecciosas y cáncer, métodos de prevención, detección y cura.
  • Características clínicas y citogenéticas de las anomalías cromosómicas, factores de su mayor riesgo en niños y métodos de corrección terapéutica.

Es importante que un genetista trate más de 3 mil enfermedades hereditarias. y ayuda a identificar genes:

  • color ceguera
  • Síndrome de down
  • espina bífida
  • hemofilia
  • fibrosis quística,
  • Enfermedad de Tay-Sachs (idiotez en la primera infancia),
  • Neurofibromatosis y otros.

¿Qué trata un genetista? No solo detecta enfermedades congénitas, incluye:

  • el uso de métodos de diagnóstico de biología molecular, citogenética, bioquímica e inmunogenética,
  • Aplicación práctica de tecnologías de ingeniería genética.
  • participación en el diagnóstico prenatal y programas de cribado,
  • identificación de anomalías cromosómicas y malformaciones congénitas, su prevención y terapia,
  • Uso en actividades clínicas de los principios de tratamiento sintomático, patogénico y etiotrópico (terapia celular y génica).

Además de tratar, un genetista proporciona asesoramiento para parejas. En presencia de una complicada historia hereditaria en materia de planificación familiar.

Genetista: ¿qué hace, qué enfermedades trata?

En primer lugar, es necesario identificar específicamente qué trata el genetista y cuáles son sus funciones:

- enfermedades con un modo de herencia autosómico recesivo,

- factores de mayor riesgo de tener hijos con enfermedades cromosómicas,

- axiomas de la genética médica,

- síndrome de Down (trisomía 21),

- genómica de bacterias y virus patógenos,

- enfermedades con herencia autosómica dominante,

- Enfermedades con herencia dominante ligada al X,

- neurofibromatosis del 1er tipo,

- síndrome de disomía del cromosoma Y,

- El valor de la genética para la medicina.

- distrofia miotónica (miotonía distrófica),

- Características de la clínica de patología hereditaria.

- diagnóstico clínico de enfermedades hereditarias,

- síndrome de retraso mental con ruptura del cromosoma X,

- clasificación genética de las enfermedades hereditarias,

- síndrome de Patau (trisomía 13),

- síndrome de trisomía parcial en el brazo corto del cromosoma 9,

- síndrome de Edwards (trisomía 18),

- predisposición hereditaria al alcoholismo,

- Síndrome del grito de gato.

Por lo tanto, se puede concluir que el tema y las tareas de la genética incluyen la determinación de la naturaleza genética de las enfermedades, y no el tratamiento de órganos y sistemas individuales del cuerpo humano.

Consideremos el caso de una mujer sana Daria y su padre albino. La probabilidad de herencia de albinismo por Darya es 1/2. Entre los ancestros y parientes de sangre de su esposo Darya Ivan, el albinismo no ocurre. Así, basándose en la frecuencia de aparición del gen para el albinismo en toda la población, el genetista sabe que la probabilidad de que Ivan sea el portador de este gen es 1/70. E incluso si Daria e Ivan son portadores del gen para el albinismo, la probabilidad de combinar estos genes en su descendencia es de 1/4.

Estas tres probabilidades se multiplican: 1/3 x 1/70 x 1/4. El resultado de la multiplicación indica que la probabilidad de herencia de albinismo como un hijo de Darya e Ivan es 1/420. Гены, несущие альбинизм, рецессивны, следовательно, вероятность иметь нормальное потомство у родителей-альбиносов равна 3/4.

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